Maladie de Bernard et Soulier

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La maladie de Bernard et Soulier ou Bernard-Soulier (d'après Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier) est une maladie sanguine se manifestant par des ménorragies, des épistaxis, des saignements gingivaux. Les saignements importants surviennent au cours des interventions chirurgicales.

Sommaire 1 Autres noms 2 Incidence & Prévalence 3 Étiologie 4 Description 5 Diagnostic 6 Prise en charge & Traitement 7 Conseil génétique 7.1 Mode de transmission 8 Sources

[modifier] Autres noms

• Syndrome des plaquettes sanguines géantes
• Dystrophie thrombocytaire hémorragipare

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Étiologie

• Mutation du gène GP1BA OMIM 606672 situé au niveau du chromosome 17.
• Mutation du gène GP1BB OMIM 138720 situé au niveau du chromosome 22.
• Mutation du gène GP9 OMIM 173515 situé au niveau du chromosome 3.

Ces trois mutations entrainent un déficit ou un défaut fonctionnel du récepteur plaquettaire du facteur Willebrand.

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

Le temps de saignement est très allongé parfois supérieur à 20 minutes, les plaquettes sont agrandies et il n'y a pas d'agrégation plaquettaire lors de l'ajout de ristocètine ou de facteur Willebrand.

[modifier] Prise en charge & Traitement

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

• (en) Lansa F. Encyclopédie Orphanet [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 231200 [2]