Hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 118600 | |||
| Transmission | Dominante | |||
| Chromosome | 2q33 - | |||
| Gène | BMPR2 | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | Plus de 140 connus | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | 1 à 2/ 1 000 000 / an | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | 20 % | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L' hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 est une hypertension artérielle pulmonaire d'origine génétique caractérisée par une obstruction des plus petites artères issues de l'artère pulmonaire aboutissant à une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires. Pour assurer un débit pulmonaire, le ventricule droit augmente sa pression systolique et celle-ci se répercute sur l'artère pulmonaire. Lorsque le ventricule ne peut plus maintenir une pression suffisante, celui décompense avec apparition d'une insuffisance ventriculaire droite.
La symptomatologie est identique à l'hypertension artérielle pulmonaire primitive. Les premiers symptômes sont la dyspnée, la fatigue, les syncopes, les douleurs thoraciques, les palpitations et les œdèmes. L'âge moyen du diagnostic est de 36 ans avec une espérance de vie de 3 ans après le diagnostic.
Les moyens thérapeutiques sont les mêmes que dans l'hypertension artérielle pulmonaire primitive.
Cette maladie est de transmission autosomique dominante à pénétrance réduite de 20%. Le risque pour un enfant d'un adulte atteint est donc de 10%.
[modifier] Sources
- (en) James E Loyd, John A Phillips, BMPR2-Related Pulmonary Arterial Hypertension In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2007 [1]
