Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 300049 | |||
| Transmission | Dominante liée à l'X | |||
| Chromosome | Xp28 | |||
| Gène | FLNA | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | 50 % des malades | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 15 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Syndrome oto-palato-digital type I et type II Syndrome de Melnick-Needles Dysplasie fronto-métaphysaire |
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| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L'hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X est une anomalie de la migration des neurones qui, au lieu de se trouver dans le cortex, se localisent le long des ventricules latéraux. Les personnes atteintes sont souvent des femmes car cette pathologie est souvent létale chez les fœtus mâles.
Les manifestations de cette pathologie commencent généralement vers 10 ans par des épilepsies. L'intelligence semble pas ou légèrement affectée. Le risque d'accident vasculaire cérébral est augmenté chez ces patients.
Le diagnostic est fait par l'imagerie médicale cérébrale.
En raison du mode de transmission dominante liée à l'X et la létalité de ce syndrome chez les fœtus mâles, la plupart des malades sont des femmes et un garçon né d'une femme malade est rarement atteint par la maladie.
Le diagnostic anténatal est possible par échographie ou par analyse génétique.
[modifier] Sources
- (en) Volney L Sheen, Adria Bodell, Christopher A Walsh, X-Linked Periventricular Heterotopia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
