Elliptocytose héréditaire
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L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.
Il s'agit d'une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.
Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.
Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes (hématies en ellipse).
Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves.
