Dysplasie de hanche (Type Beukes)

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La dysplasie de hanche (Type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
L'étude génétique a permis de rattacher cette maladie à une famille d'origine hollandaise qui a émigré en Afrique du Sud

Sommaire 1 Autres noms 2 Etiologie 3 Description 4 Transmission 5 Sources

[modifier] Autres noms

• Syndrome de Cilliers Beighton

[modifier] Etiologie

• Le gène en cause est inconnu mais il se localise sur le locus q35 du chromosome 4

[modifier] Description

Cette maladie se manifeste d'abord par des douleurs articulaires des hanches apparaisant souvent dans l'enfance. Le cas le plus jeune des manifestations était agé de 2 ans et le plus vieux de 35 ans.
La marche est progressivement perturbée et aboutit à une infirmité.
L'état général est bon et il n'existe aucune manifestation extra articulaire
Le signe radiologique majeur est l'aplatissement de l'épiphyse de la tête fémorale

[modifier] Transmission

Transmission autosomique dominante Elle se transmet par descendance. Du père ou de la mère.

[modifier] Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:142669 [1]