Déficience en sucrase-isomaltase
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| Autre nom | {{{Autre nom}}} | |||
| Référence MIM | 229000 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 3q25-q26 | |||
| Gène | SI | |||
| Empreinte parentale | ? | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | ? | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | ? | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | ? | |||
| Diagnostic prénatal | ? | |||
| Article principal | ||||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et à l'isomaltose est une maladie héréditaire à transmission autosomique, dont les symptômes (diarrhée mousseuse, ballonnement abdominal, malabsorption, déshydratation) apparaissent dès l'introduction du saccharose (sucre) dans le régime de l'enfant.
Le traitement consiste en l'exclusion du saccharose (sucre) et de l'amidon.
