Acidurie 4 hydroxy-butyrique
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Autre nom | Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase | |||
Référence MIM | 271980 | |||
Transmission | Récessive | |||
Chromosome | 6p22 | |||
Gène | ALDH5A1 | |||
Empreinte parentale | ? | |||
Mutation | Ponctuelle | |||
Mutation de novo | ? | |||
Nombre d'allèles pathologiques | 35 connus | |||
Anticipation | ? | |||
Porteur sain | ? | |||
Incidence | ? | |||
Prévalence | ? | |||
Pénétrance | ? | |||
Nombre de cas | Environ 400 cas connus | |||
Maladie génétiquement liée | - | |||
Diagnostic prénatal | Possible | |||
Article principal | - | |||
Liste des maladies génétiques à gène identifié |
L'acidurie 4 hydroxy-butyrique se manifeste par un retard psycho-moteur, une hypotonie apparaissant dans l'enfance et une ataxie. Des crises convulsives se rencontrent chez 50 % des individus atteints. Une hyperactivité, des auto-mutilations, un comportement agressif, des hallucinations et des troubles du sommeil sont habituels chez les malades les plus âgés. L'atteinte des noyaux gris centraux avec chorée-athétose, dystonie et myoclonie survient dans les cas les plus sévères.
Le diagnostic se fait en dosant la 4-hydroxybutyrique dans les urines.
[modifier] Sources
- (en) Phillip L Pearl, Thomas R Hartka, Jessica L Cabalza, K Michael Gibson, Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency In : GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. [1].