Acéruléoplasminémie
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| Autre nom | - | |||
| Référence MIM | 604290 | |||
| Transmission | Récessive | |||
| Chromosome | 3q23-q24 | |||
| Gène | CP | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | Ponctuelle | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | 37 | |||
| Anticipation | ? | |||
| Porteur sain | ? | |||
| Incidence | ? | |||
| Prévalence | 1 sur 2 000 000 | |||
| Pénétrance | ? | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | Aucune | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | - | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L’ acéruléoplasminémie est une maladie qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères. Les manifestations de la maladie comprennent le diabète, une dégénérescence rétinienne et des manifestations neurologiques apparaissant entre 25 et plus de 60 ans. Les signes neurologiques sont surtout des mouvements involontaires et une ataxie. Le premier signe de cette maladie est l'apparition d'une anémie précédant les manifestations neurologiques. Des troubles psychiatriques sont fréquents après 50 ans.
La biologie montre une disparition de la céruléoplasmine sanguine, de la concentration sanguine du fer, de la concentration sanguine du cuivre, une augmentation de la concentration sanguine de ferritine et de la concentration hépatique du fer. L' I.R.M montre les zones d'accumulation du fer dans le cerveau.
[modifier] Sources
- Acéruléoplasminémie, la physiopathologie, les symptômes, le traitement et la prise en charge dans l'encyclopédie médicale Vulgaris[Acéruléoplasminémie]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 604290[1]
- (en) Hiroaki Miyajima, Aceruloplasminemia in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2006 [2]
