Épidermolyse bulleuse dystrophique
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| Autre nom | Épidermolyse bulleuse dermolytique | |||
| Référence MIM | 120120-131705 131750-132000 226450-226600 |
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| Transmission | Dominante-Récessive | |||
| Chromosome | 3p21.3 | |||
| Gène | COL7A1 | |||
| Empreinte parentale | Non | |||
| Mutation | - | |||
| Mutation de novo | ? | |||
| Nombre d'allèles pathologiques | - | |||
| Anticipation | Non | |||
| Porteur sain | 1/370 aux U.S.A | |||
| Incidence | 3 sur 1 000 0000 de naissances | |||
| Prévalence | ||||
| Pénétrance | 100% | |||
| Nombre de cas | ? | |||
| Maladie génétiquement liée | - | |||
| Diagnostic prénatal | Possible | |||
| Article principal | Épidermolyse bulleuse | |||
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||||
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique se divisant en trois sous types: l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens; l'épidermolyse bulleuse dominante.
Dans le type épidermolyse bulleuse dystrophique récessive Hallopeau-Siemens dite forme classique sévère, les bulles et les érosions se forment dés la naissance. La cavité buccale est aussi atteinte, pouvant entraîner une fusion de la langue sur le plancher de la bouche avec diminution de la taille de la bouche. Les érosions de l'œsophage sont responsables de dysphagie. Des ulcérations de la cornée peuvent aboutir à une perte de la vision. Les érosions des doigts et des orteils entraînent des cicatrices avec fusion des doigts et des orteils dite en moufles. Le risque de dégénérescence en carcinome est supérieure à 90% [1].
Par contre, dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive type non Hallopeau-Siemens, les érosions et les bulles sont limitées aux mains, pieds, genoux et coudes sans limitations des mouvements et sans processus de rétractions cicatricielles des doigts et des orteils.
Dans l'épidermolyse bulleuse dominante les bulles sont souvent limitées aux mains, pieds, genoux et coudes. Une dystrophie des ongles, surtout des orteils, est habituelle et peut être la seule manifestation de cette maladie.
Le diagnostic se fait par la biopsie cutanée avec examen au microscope électronique et l'utilisation de l'immunofluorescence. Le gène COL7A1 est le seul gène impliqué dans cette pathologie. Le séquençage des exons 74, 75 et 76 de ce gène détecte 75% des mutations. Le séquençage de tout le gène détecte 95% des mutations.
La prise en charge nécessite que les bulles soient incisées et pansées avec des matériels non adhérents. Les enfants ayant la forme classique sévère ont des troubles de la croissance en raison des pertes liquidiennes et des électrolytes. La nutrition de ces enfants nécessite parfois une gastrostomie. Le fer et des suppléments en calcium et vitamine D sont souvent nécessaires. Une lutte contre les contractures doit être organisée. Dès l'âge de 20 ans, le dépistage de la dégénérescence carcinomateuse est commencé.
[modifier] Sources
- (en) Ellen G Pfendner, Anne W Lucky, Epidermolysis Bullosa Dystrophica in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, Université de Washington, Seattle. 1993-2006 [1]
[modifier] Références
- ↑ Fine JD, Bauer EA, McGuire J, Moshell A, eds (1999) Epidermolysis Bullosa: Clinical, Epidemiologic, and Laboratory Advances and the Findings of the National Epidermolysis Bullosa Registry. Johns Hopkins University Press, Baltimore
