Trichothiodystrophie

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La Trichothiodystrophie ou TTD est un groupe hétérogène de maladies génétiques rares.

Les principaux syndromes affectent principalement les organes issus du neuroectoderme avec presque toujours une chevelure éparse et cassante, souvent accompagnée d'une ichtyose congénitale.

50% des personnes atteintes souffrent également d'une photo-sensibilité d'où son nom ancien de maladie des enfants de la Lune => Incorrect. Cette maladie est cousine du syndrome portant le nom de "maladie des enfants de la lune", aussi connu sous le nom de Xeroderma Pigmentosum. La séquence génétique incorrecte est identifiée sur le chromosome 19 dans les 2 cas, quadrant 13. Dans certains cas, la TTD se présente aussi sous la forme d'une photo-sensibilité importante, mais sans commune mesure avec son cousin le Xeroderma. Dans la plupart des cas, la TTD montre surtout des problèmes de peau importants (Ichtyoses et Exczéma) et des cheveux ultra-cassant (en raison d'une carence en composé soufrés qui lui a donné son nom).

Cette maladie se caractérise alors par une hypersensibilité aux rayonnements ultra-violets avec risque important, en cas d'exposition, de développement de mélanomes sévères. L'organisme des personnes atteintes est 1000 à 2000 fois plus sensible aux UV qu'une personne normale et est incapable de réparer les dégâts infligés par ces rayons. Cela les condamme souvent à vivre dans le noir ou protégés par des combinaisons spéciales. => Cette description s'applique au XD

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