Syndrome de Meckel
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une :
- Polydactylie postaxiale
- Polykystose rénale
- Encéphalocèle le plus souvent occipitale
Sommaire |
[modifier] Autres noms
- Syndrome de Gruber
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Dysencéphalie splanchnocystique
[modifier] Incidence & prévalence
Cette pathologie est particulièrement fréquente en Finlande en raison d'un effet fondateur
[modifier] Étiologie
Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs loci sont retrouvés responsable de ce syndrome :
- Locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1
- Locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2
- Locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3
[modifier] Description
La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
[modifier] Sources
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
- (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]
