Syndrome de Crouzon
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La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoides et sagitales.
Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Dysostose craniofaciale type Crouzon
- Syndrome pseudo Crouzon
- Dysostose craniofaciale type I
[modifier] Etiologie
- Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor 2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation
- Certaines études suggèrent que l'âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
[modifier] Incidence
1 sur 50 000 naissances
[modifier] Description
- La fusion des sutures du crâne se fait après la naissance
- La face est caractéristique avec hypoplasie du maxillaire inférieur, lèvre supérieure hypoplasique, hypertélorisme, exophtalmie
- Dans ce syndrome, il n’existe pas d’atteinte des mains et des pieds
- Cette craniosténose étant évolutive, le risque le plus important est l’apparition d’une hypertension intra-crânienne avec cécité.
- L'intelligence est normale
[modifier] Avec acanthosis nigricans
Épaississement velouté, pigmenté, avec des stries parfois papillomateux, localisé dans les plis
[modifier] Diagnostic
Essentiellement clinique
[modifier] Anténatal
Possible par échographie si forme précoce avec anomalie de la forme du crâne
[modifier] Post natal
Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic
[modifier] Différentiel
Est celui d’une craniosynostose
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Conseil génétique
Une enquête familiale est indispensable.
