Syndrome 3C

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Le syndrome 3C est l'association de:

• Malformations Cardiaques
• Hypoplasie du Cervelet
• Dysmorphie Craniofaciale

Sommaire 1 Autres noms 2 Etiologie 3 Description 4 Diagnostic 5 Transmission 6 Sources

[modifier] Autres noms

• Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
• Syndrome de Ritscher-Schinzel

[modifier] Etiologie

• Le gène en cause est inconnu

[modifier] Description

Malformations cardiaques

• Touchent surtout l'endocarde
• Canal atrio-ventriculaire
• Anomalies des valves mitrales et tricuspides
• Malformations cono-troncale
  

Hypoplasie du cervelet

• Agénésie du vermis cérebelleux
• Malformation de Dandy-Walker
• Dilatation du carrefour ventriculaire
  

Dysmorphie craniofaciale

• Une saillie des bosses frontales
• Un occiput proéminent
• Une fontanelle antérieure large
• Un hypertélorisme,
• Une racine du nez plate
• Une division palatine ou une luette bifide
• 
  

Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la arche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'age.

[modifier] Diagnostic

Le tableau clinique fait discuter:

• Syndrome de Joubert
• Syndrome CHARGE
• Syndrome G

[modifier] Transmission

• Transmission autosomique récessive probable

[modifier] Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210 [1]

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