Sporadique

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[modifier] Définition

Terme médical, génétique :

Un individu présentant une maladie génétique est qualifié de cas sporadique lorsqu'après enquête génétique dans sa famille, on ne découvre aucun parent malade de génération antérieure ou de même génération. Les deux parents sont donc de phénotype sain, l'anomalie génétique est issue d'une mutation lors de la gamétogénèse.

Un cas sporadique présente exactement les mêmes caractères pathologiques qu'il pourrait présenter s'il avait acquis la maladie normalement.

[modifier] Exemples

Prenons l'exemple du syndrome de Marfan : 25 à 35% des cas sont sporadiques. Ainsi, la maladie apparaissant facilement de novo, le syndrome de Marfan est très courant (Fréquence dans la population générale : 1/5000 à 1/10000) et touche tous les continents, races, et sexes.