Rétinoschisis juvénile lié à l'X

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Le rétinoschisis juvénile lié à l'X est une maladie génétique atteignant les yeux et se traduisant par une perte progressive de la vision. Cette maladie n'atteint que les garçons. Les premiers signes n'apparaissent que vers l'âge de 10 ans mais des cas très précoces vers l'âge de trois mois sont connus. La perte de vision n'est jamais complète.

Sommaire 1 Autres noms 2 Étiologie 3 Incidence & prévalence 4 Description 5 Diagnostic 5.1 Fond d'œil 6 Traitement & Prise en charge 7 Conseil génétique 7.1 Mode de transmission 8 Sources

[modifier] Autres noms

[modifier] Étiologie

• Mutation du géne RS1 situè sur le chromosome X

[modifier] Incidence & prévalence

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

[modifier] Fond d'œil

L'examen du fond d'œil montre au niveau de la macula des petits kystes aboutissant à une séparation de la rétine du tissu sous-jacent.

[modifier] Traitement & Prise en charge

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

[modifier] Sources

• (fr) Syndicat National des Ophtalmologistes de France
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:312700 [1]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

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