Mastocytose
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Les mastocytoses sont des maladies orphelines. Elles touchent les enfants comme les adultes, toutes les éthnies sans discrimination de sexe.
Dans un cas sur deux, la mastocytose apparaît avant l'âge de deux ans et, dans quarante pour cent des cas, la maladie régresse à l'adolescence sans que l'on puisse aujourd'hui encore l'expliquer. On distingue 2 formes :
- la Mastocytose cutanée : présence d'une ou plusieurs lésions sur la peau
- la Mastocytose systémique : présence de lésions internes atteignant différents organes, essentiellement la moelle osseuse ou le tube digestif. La peau est relativement peu fréquemment atteinte dans ces formes.
Les formes familiales de mastocytose (au-moins deux cas dans une même famille) sont plus rares, estimées à ce jour à moins de dix pour cent des malades.
Les mastocytoses cutanées sont liées à la prolifération de cellules appelées mastocytes au niveau de la peau. La face, la paume des mains et la plante des pieds sont généralement indemnes. Les mastocytoses systémiques sont caractérisées par la prolifération anormale de mastocytes dans différents organes: la moelle osseuse, l'os, les muqueuses des voies digestives et parfois, dans les cas les plus graves, le foie et la rate.
Les mastocytes font partie des cellules impliquées dans les réactions allergiques IgE-dépendantes ou dans la défense de l'organisme contre les infections et ont ainsi un rôle néfaste ou bénéfique pour l'organisme. Si le mastocyte dysfonctionne (prolifération anormale) il est alors impliqué dans la mastocytose, dont le mécanisme est généralement lié à la présence d'une mutation ponctuelle acquise et activatrice du récepteur appelé c-kit, qui est le récepteur au principal facteur de croissance du mastocyte normal, le Stem Cell Factor ou SCF. Cette mutation, présente chez plus de 85% des patients atteints de mastocytose systémique, entraîne une prolifération anarchique des mastocytes. C'est la libération de médiateurs, et notamment d'histamine, par un phénomène de dégranulation des mastocytes, qui provoque l'apparition de nombreux symptômes variables d'un individu à l'autre.
Les symptômes les plus fréquents sont
- une atteinte cutanée (petites taches rouges ou brunes pouvant gonfler après avoir été frottées)
- des symptômes liés à la libération des substances contenues dans les mastocytes : malaises, hypotension, sueurs, douleurs abdominales, diarrhée, voire choc allergique avec perte de connaissance ; ces manifestations peuvent être provoquées par une piqure d'insecte, l'absorption de certains aliments ou médicaments, un stress,...
- une atteinte osseuse : lésions condensantes ou au contraire ostéoporose avec risque de fractures
- une atteinte digestive : diarrhée avec malabsorption à l'origine d'un amaigrissement, augmentation de la taille du foie ou de la rate
- une atteinte hématologique : anémie, thrombopénie, leucopénie
La mastocytose est parfois associée à une maladie hématologique (leucémie, lymphome...)
La confirmation diagnostique repose sur la dosage de la tryptase (substance libérée par les mastocytes et augmentée en cas de mastocytose) et sur la preuve histologique de l'infiltration des tissus (peau, moelle osseuse, tube disgestif...) par les mastocytes.
Le traitement est surtout symptomatique (anti-histaminiques, corticoïdes, éviction des situations à risque d'accidents allergiques) mais fait parfois appel à la chimiothérapie dans les formes les plus graves. Les rares formes agressives qui ne présentent pas de mutation de c-kit peuvent bénéficier d'un traitement par l'Imatinib (Glivec).
[modifier] Liens externes
- L'Afirmm, Association Française pour les Initiatives de Recherche sur le Mastocyte et Les Mastocytoses
- Mastocytoses, Pr Jean Luc Verret, www.sfdermato.com
- Fiche Orphanet
