Maladie génétique du métabolisme des métaux
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Les maladies génétiques du métabolisme des métaux sont les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des métaux d’origine génétique
Deux métaux sont en cause : le fer et le cuivre
[modifier] Maladies
| Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme |
|---|---|---|---|---|---|
| Maladie de Wilson | Récessive | 277900 [1] | 13 q14.3-q21.1 |
ATP7B | ATPases de type P |
| Syndrome de Menkès | Récessive à l'X | 309400 [2] | X q12-q13 |
ATP7A | |
| Cutis laxa Syndrome de la corne occipitale |
Récessive à l'X | 309410 [3] | X q12-13 |
ATP7A | |
| Hémochromatose | Récessive | 253200 [4] | 6 21.3 |
HFE |
[modifier] Sources
- (fr) Site français sur les maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[5]
