Maladie de la fonction peroxysomale
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Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome
[modifier] Maladies
Nom | Transmission | O.M.I.M | Chromosome Locus |
Gène | Enzyme | |
---|---|---|---|---|---|---|
Syndrome de Zellweger | Récessive | 214100 [1] | ATP7B | ATPases de type P | ||
Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Récessive liée à l'X | 309400 [2] | Xq28 | ABCD1 | ||
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique | Récessive | 202370 [3] | ||||
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 |
Récessive | 215100 [4] | 6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN | |
Maladie de Refsum forme infantile | Récessive | 266510 [5] |
[modifier] Sources
- (fr) Site français sur les maladies rares
- (en) Site sur la biochimie
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[6]