Gène et protéine CFTR

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

Pour les articles homonymes, voir CFTR.
Le locus en rouge localise le gène responsable de la mucoviscidose.
Le locus en rouge localise le gène responsable de la mucoviscidose.

Dans l'espèce humaine, le gène CFTR (pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) code une protéine CFTR membranaire responsable du flux d'ions chlorure. La protéine forme un canal perméable aux ions chlorure, des cellules épithéliales. Le gène CFTR est localisé sur le locus 7q31.2, dans la région q31.2 du bras long du chromosome 7. Il est constitué d'environ 250 000 paires de bases et contient 27 exons[1],[2]. Des mutations de ce gène sont responsable de la mucoviscidose, la maladie génétique la plus fréquente en Europe, et de l'aplasie congénitale du canal déférent (CAVD).

Sommaire

[modifier] Histoire

L'étude de la transmission de la mucoviscidose dans de grande familles aboutit à la décourverte en 1985 de liaisons génétiques entre la maladie et deux marqueurs génétiques:

  • le gène PON qui code pour une enzyme, la paraxonase plasmatique.
  • le fragment RFLP appelé DOCRI 917
La protéine CFTR
La protéine CFTR


[modifier] Notes et références

  1. ↑ (en) CFTR: The Gene Associated with Cystic Fibrosis sur http://www.ornl.gov, 12 septembre 2003, Genomics.energy.gov. Consulté le 6 juin 2008
  2. ↑ (en) CFTR sur http://ghr.nlm.nih.gov, 30 mai 2008, Genetics Home Reference. Consulté le 6 juin 2008

[modifier] Voir aussi

[modifier] Articles connexes