Formule chromosomique

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La formule chromosomique correspond à la notation du résultat d'un caryotype.

Sommaire

[modifier] Structure globale

La formule commence par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est dont, puis le symbole des gonosomes présents et enfin les symboles decrivant les chromosomes anormaux.

[modifier] Nombre de chromosomes apparents

La formule chromosomique commence par la mention du nombre de chromosomes apparents. Ce nombre ne prend pas en considération le matériel génétique, mais uniquement le nombre de chromosomes, que leur taille soit normale ou anormale et ne peut donc que faire partie du groupe des entiers naturels.

Exemples : 45 ou 46 ou 47 ou 48 ou 50

[modifier] Énumération des gonosomes

il faut les énumérer

[modifier] Énumération des autosomes anormaux

  • translocation ex t(21,11)
  • translocation robertsonnienne der(21)t(21;21)

[modifier] Termes

Va être traduit
add = Addition material of unknown origin

del = Deletion

de novo = A chromosome abnormality which has not been inherited

der = Derivative Chromosome

dic = Dicentric

dup = Duplication

fra = Fragile Site

idic = Isodicentric chromosome

ins = Insertion

inv = Inversion

i or iso = Isochromosome

mar = Marker chromosome

mat = Maternal origin

Minus sign (-) = Loss

mos = Mosaic

p = Short arm of chromosome

pat = Paternal origin

Plus sign (+) = Gain

q = Long arm of chromosome

r = Ring chromosome

rcp = Reciprocal

rea = Rearrangement

rec = Recombinant chromosome

rob = Robertsonian translocation

t = translocation

tel = Telomere (end of chromosome arm)

ter = Terminal end of chromosome

upd = Uniparental disomy

? = Uncertain

[modifier] Exemples

  • Formule chromosomique normale d'une femme :de [46, 2xsub] [46, XXsubsanguin] les chromosomes sont ditraptéiques, car deux identiques.
  • Formule chromosomique normale d'un homme :de [46, 1xsub]'[46, 1y sub][46, XYsutsanguin]' les chromosomes sont unidraptéique car ils diffèrent.
  • Formule chromosomique d'une femme atteinte du syndrome de Down : [47, XX, +21] (47 chromosomes avec le N° 21 en triple
  • etc.

[modifier] Sources