Ataxie de Charlevoix-Saguenay

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L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS de l'anglais Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.

Sommaire

[modifier] Etiologie

Mutation du gène SACS OMIM 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

  • (fr) Dystrophie musculaire Canada [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270550[2]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]