Thrombophilie
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Le terme thrombophilie désigne deux situations médicales différentes :
- soit une pathologie se manifestant par l’apparition de thrombose dans des circonstances inhabituelles ou survenant à un âge précoce. Ces manifestations thrombotiques se manifestent essentiellement au niveau des veines et très peu au niveau artériel
- soit une hypercoagulabilité du sang
D’une façon générale, la thrombophilie est l'état de patients qui présentent une prédisposition particulière aux thromboses.
Le sang ne se maintient dans un état liquide que par l’existence d’inhibiteur de la coagulation (à coté des activateurs de la coagulation). L’anomalie quantitative ou qualitative de ces inhibiteurs peut entraîner une thrombophilie.
Il existe aussi une hypercoaguabilté sanguine physiologique surtout pendant la grossesse et dans le mois suivant l’accouchement.
La thrombophilie peut aussi entrainer des complications gravidiques comme des pertes foetales ou des hypertensions artérielles gravidiques
[modifier] Manifestations cliniques
[modifier] Manifestations thrombo-embolique
[modifier] Manifestations gravidiques
[modifier] Examens de laboratoire
[modifier] Examens standards
- Hémogramme y compris la numération des plaquettes
- Taux de prothrombine ou T.P
- Temps de céphaline activé ou T.C.A
[modifier] Dosage des inhibiteurs de la coagulation
- Anti thrombine III
- Protéine C
- Protéine S
[modifier] Recherche de mutation ponctuelle
- Mutation du facteur V
- Mutation de la prothrombine
- Mutation du méthyl-tétrafolate réductase
[modifier] Recherche des anticorps anti phospholipides
La recherche d'un syndrome des antiphospholipides fait partie des investigations faites dans le cadre des thrombophilies. Les anticorps anti phospholipides comprennent
- Anticorps anti thrombine
- Anticorps de type lupique
- Anticorps anti beta 2 microglubuline 1
[modifier] Différents types de thrombophilie
[modifier] Thrombophilie d'origine génétique
Pour revue (en anglais), consulter OMIM "Thrombophilia" [1]
[modifier] Anomalie isolée des inhibiteurs de la coagulation
[modifier] Déficit en protéine C
La protéine C est un facteur vitamine K-dépendant, inhibiteur physiologique de la coagulation. La protéine C, après activation par la thrombine et en présence de thrombomoduline, agit comme un inactivateur des facteurs Va et VIIIa.
[modifier] Déficit en protéine S
Le protéine S est un facteur vitamine K-dépendant, inhibiteur physiologique de la coagulation. La protéine S est le cofacteur de la protéine C activée pour l’inactivation des facteurs Va et VIIIa.
[modifier] Déficit en antithrombine
L’antithrombine est le principal inhibiteur physiologique de la coagulation. Elle inhibe la thrombine et le facteur X activé et les autres facteurs de la coagulation. Le déficit en antithrombine est le plus thrombogène des thrombophilies constitutionnelles.
[modifier] Augmentation de l'activité des activateurs de la coagulation
[modifier] Augmentation de résistance à l'activité anti coagulante de la protéine C activée
L'augmentation de résistance à l'activité anticoagulante de protéine C est la plus fréquente des thrombophilies. Cette pathologie est due à une mutation du géne codant le facteur V.Voir l'article
[modifier] Augmentation de l'activité des facteurs VIII, IX et XI
[modifier] Par mutation G20210A du gène de la prothrombine
Voir l'article thrombophilie par mutation G20210A du gène de la prothrombine
[modifier] Dysfibrogénémie
[modifier] Autres anomalies héréditaires
[modifier] Hyperhomocystéinémie
[modifier] Anomalie du plasminogène
[modifier] Augmentation de l'activité des inhibiteurs de la fibrinolyse
[modifier] Notes et références
[modifier] Thrombophilie en rapport avec la présence d'anticorps antiphospholipides
[modifier] Sources
- (fr) Cours de la Faculté de médecine de Besançon
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
