Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
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La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique.
Les manifestations cliniques sont des arythmies ventriculaires polymorphes survenant lors des efforts ou des émotions intenses en l'absence d'anomalie cardiaque. La tachycardie ventriculaire peut s'arrêter ou se transformer en fibrillation ventriculaire responsable de mort en l'absence de réanimation cardiaque (choc électrique). Prés de 60 % des malades présentent une syncope ou un arrêt cardiaque avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est fait par la mise en évidence des troubles du rythme lors des épreuves d'effort.
Deux gènes sont connus responsables de cette maladie : le RYR2 qui se transmet de façon autosomique dominante mais avec un taux de mutation de novo de 50 % et le CASQ2 qui se transmet de façon autosomique récessive mais avec un taux de mutation de novo de 1 à 2 %. Un troisième gène est en cours d'exploration.
Le syndrome de Brugada, la dysplasie ventriculaire droite arythmogène et la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique doivent être recherchés systématiquement en cas d'antécédent familial de mort brutale chez un sujet jeune surtout lors d'un effort.
[modifier] Sources
- (en) Carlo Napolitano, Silvia G Priori, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
