Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
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Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.
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[modifier] Étiologie
Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.
[modifier] Incidence
Inconnue mais très rare
[modifier] Description
Le syndrome comprend
- Des anomalies oculaires
- Cataracte congénitale
- Microphtalmie
- Glaucome
- Des caractéristiques faciales
- Une Cardiopathie congénitale
- Communication inter-ventriculaire
- Communication inter-auriculaire
- Prolapsus de la valve mitrale
- Anomalies dentaires
- Retard de dentition
- Oligodentie
- Persistance de la denture primaire
[modifier] Mode de transmission
Transmission dominante liée à l’X