Syndrome de Pfeiffer
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Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d'autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois sagittales. Le syndrome de Pfeiffer comprend différents types en fonction du type du gène FGPR.
Sommaire |
[modifier] Autres noms de la maladie
- Acrocéphalosyndactylie type V
- Syndrome de Noack
- Dysostose craniofaciale et dermatologique
[modifier] Étiologie
- Certaines études suggèrent que l’âge paternel augmenterait le risque de cette pathologie
- Type I
- Mutation du gène FGFR1 ou fibroblast growth factor receptor-1 localisé sur le locus 8p11.2-p11.1 du chromosome 8.
- Type II et III
- Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10.
[modifier] Incidence
1 sur 100000 naissances.
[modifier] Description
[modifier] Syndrome de Pfeiffer type I
Le plus rare , les enfants conservent une intelligence normale, la face est assez caractéristique. Le pouce et le gros orteil sont larges et déviés. Les doigts sont plus ou moins courts. Parfois il existe une perte d’audition.
[modifier] Syndrome de Pfeiffer type II et type III
Retard mental fréquent. Déformation très importante du crâne avec protusion des yeux importantes pouvant empêcher la fermeture des paupières. Les atteintes des mains et des pieds sont pareilles au type I.
[modifier] Diagnostic
Essentiellement clinique
[modifier] Anténatal
Dans les familles à risque , une recherche de la mutation est possible par prélèvement de trophoblaste ou par amniocentèse La découverte fortuite (en cas de mutation de novo) par échographie est possible
[modifier] Différentiel
Est celui d’une craniosynostose
[modifier] Mode transmission
Transmission autosomique dominante
[modifier] Conseil génétique
Une enquête familiale est indispensable.
