Syndrome de Gilbert

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Le syndrome de Gilbert, (SG), est une maladie génétique du métabolisme de la bilirubine. Le principal symptôme est une bilirubine élevée (hyperbilirubinémie).

[modifier] Synonymes

Hyperbilirubinémie type 1
Cholémie familiale
Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht (1887-1976))

[modifier] Signes et symptômes

Le syndrome de Gilbert provoque un niveau élevé de bilirubine non conjuguée dans le sang qui se situe entre 20 à 50 µmol/L. Une hyperbilirubinémie est clinique lorsqu'elle atteint 40 à 80 µmol/L et plus donc, le syndrome de gilbert est une affection habituellement bénigne. Plus rarement, un léger ictère peut apparaître. Chez certains individus, cela provoque des crises bilirubiennes qui peuvent être plus ou moins importantes (comme des grosses crises de foie) et selon la réaction et l'état habituel du patient, les crises peuvent persister plusieurs jours durant.

[modifier] Incidence

La maladie de Gilbert est une affection fréquente qui génétiquement serait retrouvée dans 12 à 17 % de la population mondiale. Par contre, seulement 3 à 10 % de la population exprime la maladie.

[modifier] Diagnostic

Hyperbilirubinémie à bilirubine non conjuguée exclusivement (urines claires).

Pas de signe d'hémolyse. Histologie normale. Tests hépatiques normaux.

[modifier] Traitement

À un degré élevé de la maladie il faut :

beaucoup de repos
boire énormément d'eau
manger sucré car le sucre pénètre rapidement dans le sang
ne pas faire d'efforts physiques trop intenses et prolongés
pour certain patient le gardénal(délivré sur ordonnance)

[modifier] Histoire

Il a été décrit pour la première fois par le gastro-entérologiste français Augustin Nicolas Gilbert et ses collaborateurs en 1901.

[modifier] Génétique

La maladie de Gilbert a été décrite comme étant généralement à transmission autosomique récessive, mais certains cas d'hétérozygoties ( une seule allèle mutée cause la maladie) ont été retrouvés. Elle est causée par un déficit modéré de l'activité de l'UGT1A1. Plusieurs mutations peuvent être à l'origine de ce syndrome mais deux types sont principalement retrouvés. Premièrement, cela peut être causé par une expansion nucléotidique du promoteur. Il y a insertion d'un dinucléotide composé d'une thymine et d'une adénine dans la TATA box du gène UGT1A1. Cette mutation est en majorité retrouvée en Europe et au États-Unis, mais est très rare en Asie. Dans cette dernière région une étiologie moléculaire différente est observée. En effet, la maladie de Gilbert en Asie est causé par une mutation au sein de la séquence codante du gène qui est en fait une subtitution d'une glycine par une arginine au codon 71. Cette mutation est possiblement à l'origine de l'ictère néonatal à bilirubine non conjuguée prolongé qui serait, selon certaine théorie, un signe précoce de la maladie de Gilbert