Syndrome L1

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Le syndrome L1 regroupe les manifestations liées à la mutation du gène L1CAM
Il est caractérisé par l’association des traits suivants :

  • Hydrocéphalie ;
  • Retard mental ;
  • Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
  • Pouce en adduction.

Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :

  • Hydrocéphalie liée à l'X ;
  • Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces) ;
  • Paraplégie spastique familiale de type 1 ;
  • Agénésie du corps calleux lié à l’X.

Le syndrome L1 était autrefois appelé C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé.

Sommaire

[modifier] Étiologie

  • Mutation du gène L1CAM situé au niveau du locus q28-du chromosome X codant la protéine L1 d’adhésion cellulaire des neurones. Les différents mutations affectant le gène L1CAM ont été regroupées en quatre catégories responsables de phénotype différent.

[modifier] Incidence & Prévalence

  • L’hydrocéphalie liée à l'X est l’hydrocéphalie d’origine génétique la plus fréquente avec une prévalence de 1/30 000 ;
  • Les autres manifestations sont extrêmements rares.

[modifier] Description

[modifier] Garçon

Hydrocéphalie

  • Parfois apparue in utero, donc diagnosticable par échographie. Cette hydrocéphalie est parfois responsable du décès in utero ou peu de temps après la naissance ;

Retard mental

  • Il n’y a pas de corrélation entre l’importance de l’hydrocéphalie et le retard mental. Dans le syndrome M.A.S.A, le retard mental est de léger à moyen.

Spasticité

  • Au début de la vie, il existe une hypotonie des membres inférieures qui évolue en hypertonie à la fin de la première année de vie. Cette hypertonie s’accompagne d’atrophie musculaire responsable de la démarche trainante des enfants.

Adduction des pouces

  • Position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur.

[modifier] Fille

Les filles porteuses de la mutation ne présentent généralement qu’une adduction des pouces.

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

Le diagnostic de syndrome L1 ne se pose que chez un garçon.

[modifier] Hydrocéphalie liée à l'X

  • Hydrocéphalie importante
  • Adduction des pouces pour plus de 50% des patients
  • Retard mental sévère
  • Spasticité mis en évidence par études des réflexes

[modifier] Syndrome M.A.S.A

  • Retard mental léger à moyen
  • Acquisition tardive de la parole
  • Hypotonie musculaire puis hypertonie
  • Dilatation du troisième ventricule
  • Adduction des pouces

[modifier] Paraplégie spastique familiale de type 1

  • Retard mental léger à moyen
  • Spasticité des membres inférieurs
  • Pas d’anomalie du cerveau en I.R.M

[modifier] Agénésie du corps calleux lié à l’X

[modifier] Génétique

La recherche des mutations est possible par séquençage ou par balayage de mutation.

[modifier] Diagnostic différentiel

Chacun des signes de la maladie doit être discuté :

  • Hydrocéphalie
  • Retard mental ;
  • Tonicité augmentée des muscles des jambes (spasticité) ;
  • Pouce en adduction ; se rencontre dans beaucoup de pathologies.

[modifier] Traitement

[modifier] Mode transmission

Transmission récessive liée à l’X.

[modifier] Sources

Autres langues