Nanisme diastrophique

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Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires

Sommaire

[modifier] Autres noms de la maladie

  • Dysplasie diastrophique

[modifier] Etiologie

Mutation du gène SLC26A2 solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2 situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5

[modifier] Incidence

1 sur 100000 naissances

[modifier] Description

  • Raccourcissement des membres
  • Crâne de taille normale
  • Déformation des pouces caractéristiques
  • Petit thorax
  • Abdomen proéminent
  • Raideur des grosses articulations
  • Division labiale dans 1/3 des cas
  • Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
  • Déviation cubitale des doigts
  • Ecart entre les 2e et 3e orteils
  • Pied bot

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie

[modifier] Histologie

Retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste

[modifier] Génétique

  • Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 65% des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
  • Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 90% des cas

[modifier] Maladies génétiquement reliées

Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2

[modifier] Diagnostic différentiel

Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées

[modifier] Diagnostic prénatal

[modifier] Grossesse à bas risque

  • Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre

[modifier] Grossesse à haut risque

  • Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse
  • Le diagnostic échographique est possible

[modifier] Mode transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

Autres langues