Maladie métabolique

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Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte la production d'énergie dans les cellules de certains êtres humains (ou animaux). La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient "acquises" du fait du régime alimentaire, de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.

En général, les maladies métaboliques congénitales sont dues à des déficiences génétiques résultant de l'absence ou de la malformation d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape du processus métabolique de la cellule.

Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :