Maladie de Morquio

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La maladie de Morquio, ou mucopolysaccharidose de type IV, est une maladie lysosomale, de la famille des mucopolysaccharidoses et dominée cliniquement par l’atteinte osseuse. Son incidence est variable selon les pays : 1/76 000 en Irlande du Nord, 1/300 000 en Colombie Britannique au Canada et 1/640 000 en Australie où elle est 6 fois moins fréquente que la mucopolysaccharidose de type I. Elle ne représente donc qu’une faible proportion de l’ensemble des mucopolysaccharidoses dont l’incidence globale est de 1/29 000 en Australie.

Sommaire

[modifier] Forme clinique

Il existe plusieurs formes de la maladie de Morquio :

  • le type A, forme sévère ou forme modérée
  • le type B

[modifier] Traitement

Il n’existe aucun traitement spécifique de la maladie de Morquio de type A. La transplantation médullaire n’est pas indiquée, car elle n’a pas ou peu d’effet sur l’atteinte osseuse. Un modèle murin a été généré pour tester l’efficacité d’éventuelles thérapeutiques. Le traitement est donc essentiellement symptomatique et repose en particulier sur une prise en charge orthopédique très spécialisée. En cas d’intervention, la prise en charge anesthésique est également très spécifique en raison des risques à l’intubation du fait de l’instabilité de la colonne cervicale.

[modifier] Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources