Maladie chromosomique
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale. Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. La pathologie n'est donc pas en rapport avec une erreur du programme génétique mais en l'absence ou la présence supplémentaire de géne normaux.
Sommaire |
[modifier] Différents types d'altérations
[modifier] Chromosome supplémentaire
- Présence d'un ou de plusieurs chromosomes supplémentaires sur une des paires (trisomie)
- Translocation qui est le transfert d'un segment de chromosome à un autre chromosome. Cette translocation est dite réciproque si les échanges concernent 2 chromosomes non homologues c’est-à-dire entre un chromosome 7 et un chromosome 8.
[modifier] Absence d'un chromosome
- Absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie) ou de plusieurs chromosomes.
- Délétion qui sont une perte d'une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.
[modifier] Duplication d'un ensemble de chromosomes
[modifier] Origine
Leur origine se situe soit au moment de la méiose pendant la gamétogénèse ou lors des tout premiers stades du développement ovulaire. Les maladies chromosomiques sont à différencier des maladies génétiques.
