Lymphangioléiomyomatose

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La lymphangioléiomyomatose ou LAM pulmonaire sporadique est une maladie rare (plus de 100 cas en France) dont les manifestations sont principalement pulmonaires à type de pneumothorax, de chylothorax et d'une dyspnée à l'effort. Elle n’est pas transmissible et ne touche que les femmes, habituellement en âge de procréer. Elle s'associe assez fréquemment à des angiomyolipomes rénaux, tumeur bénigne du rein à rechercher systématiquement. Cette pathologie se caractérise par une prolifération d'un certain type de cellules musculaires lisses qui entraîne la formation de kystes dans les poumons, avec à terme une insuffisance respiratoire. L'évolution de la maladie est toutefois extrêmement variable selon les patientes et de ce fait difficilement prévisible (en particulier il existe des formes peu évolutives de la maladie). La LAM maladie semble d'origine génétique mais non transmissible dans sa forme sporadique, liée à des mutations somatiques du gène TSC2 qui controle la prolifération des cellules musculaires lisses. ^[1] Cette maladie est proche d'une autre maladie génétique, qui elle est transmissible, la sclérose tubéreuse de Bourneville au cours de laquelle ,on peut observer chez les femmes la survenue d'une LAM. Il n'existe à ce jour aucun traitement ayant fait la preuve de son efficacité. L'hormonothérapie proposée il y encore quelques années est de moins en moins proposée. Pour les formes avancées de la maladie, la transplantation pulmonaire est le seul recours envisageable. Une association de patientes a été créée : l'association FLAM^[2]