Hémochromatose par mutation TFR2
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L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l'hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.
Les signes de la maladie sont des douleurs, une asthénie, des arthralgies ou une diminution de la libido mais le plus souvent il existe seulement des signes biologiques.
L'âge de début est souvent plus tôt que l'hémochromatose par mutation HFE. L'évolution est beaucoup plus lente et parfois aucune complication n'apparaît même en l'absence de traitement. Les complications sont la cirrhose, des manifestations articulaires et l'hypogonadisme hypogonadotrope.
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[modifier] Autres noms
- Hémochromatose type 3
[modifier] Étiologie
- Mutation du gène TFR2 situé sur le chromosome 7 codant la transferrin receptor protein 2.
[modifier] Incidence & prévalence
Beaucoup plus rare que l'hémochromatose par mutation HFE.
[modifier] Description
[modifier] Diagnostic
[modifier] Traitement & Prise en charge
[modifier] Conseil génétique
[modifier] Mode de transmission
Transmission autosomique récessive
