Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid

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Maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa vara sans dysmorphisme facial.
Très souvent n'est reconnue qu'en présence de coxa vara chez un adulte

Sommaire 1 Autres noms de la maladie 2 Etiologie 3 Incidence & Prévalence 4 Description 5 Diagnostic 5.1 Clinique 5.2 Biologique 5.3 Génétique 6 Diagnostic différentiel 7 Traitement 8 Mode transmission 9 Conseil génétique 9.1 Famille d’un patient 9.2 Dépistage prénatal 10 Sources

[modifier] Autres noms de la maladie

Aucun

[modifier] Etiologie

• Mutation du gène COL10A1 situè sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6

[modifier] Incidence & Prévalence

[modifier] Description

[modifier] Diagnostic

[modifier] Clinique

[modifier] Biologique

[modifier] Génétique

[modifier] Diagnostic différentiel

[modifier] Traitement

[modifier] Mode transmission

Transmission autosomique dominante

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Famille d’un patient

[modifier] Dépistage prénatal

[modifier] Sources

• (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]