Anomalie d'Uhl
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L' anomalie d'Uhl ou ventricule droit papyracé, décrite pour la première fois en 1952 par Henry Uhl, est une cardiopathie congénitale caractérisée par une absence partielle ou totale du myocarde dans le ventricule droit.
C'est une entité très rare (moins de 100 cas connus en 1993 depuis la première description ), longtemps confondue avec la dysplasie arythmogène du ventricule droit.
L'étiologie n'est pas connue mais on suspecte des phénomènes d'apoptose cellulaire [1], détruisant les cellules myocardiques au sein du ventricule droit.
Cette malformation entraine chez les nourrissons une insuffisance ventriculaire droite majeure, constamment mortelle sans une cure chirurgicale qui seule peut autoriser la survie.
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[modifier] Historique
En 1905, Osler [2] est le premier à rapporter un cœur avec une paroi très fine semblable à un parchemin. En 1949, Uhl [3] publie son premier cas, après une autopsie sur un enfant de 8 mois. En 1952, deux observations sont publiées; la première est celle d'Uhl, la seconde [4] concerne un sujet adulte, décrivant des altérations du ventricule droit, comme la perte de tissu myocardique entrainant une paroi fine avec de rare fibres musculaires. Dans les deux cas, il n'y a pas de processus inflammatoire, comme dans une myocardite ou de lésion coronaire qui auraient pu expliquer la destruction du myocarde.
En 1979, Fontaine et al. [5] rapporte une autre entité, plus fréquente, la dysplasie arythmogène du ventricule droit, caractérisée par des anomalies localisées du myocarde du ventricule droit, qui est remplacé par des tissus fibreux et graisseux.
[modifier] Diagnostic
[modifier] Anténatal
[modifier] Aspects échographiques avant la naissance
Le principal signe échographique évoquant cette pathologie est la découverte d'un ventricule droit dilaté, aux parois fines et hypokinétiques avec une disparition des trabéculations observées normalement [6].
Avant de retenir ce diagnostic, il faut éliminer les autres causes (plus fréquentes) de dilatation du ventricule droit, en premier lieu :
- une hypoplasie du coeur gauche mais celui ci, bien que petit, a ici une morphologie et une fonction normale;
- un obstacle gauche sévère, sténose valvulaire aortique, hypoplasie de l'aorte, coarctation de l'aorte qui provoquerait un passage préférentiel du sang vers les cavités droites avec dilatation secondaire de celles çi;
- une anomalie d'Ebstein mais l'appareil valvulaire tricuspide est en place normale;
- une sténose pulmonaire, responsable d'une souffrance avec dilatation secondaire du ventricule droit.
Contrairement à ce qui est observé chez le nouveau-né, un retour veineux pulmonaire anormal total ne provoque pas de dilatation significative du ventricule droit chez le fœtus en raison de la modicité de la circulation pulmonaire à cette période de la vie. Cette anomalie est donc un diagnostic différentiel chez le nouveau-né plus que chez le fœtus.
[modifier] Gestion de la grossesse
[modifier] Prise en charge du nouveau-né
[modifier] Postnatal
Les signes de cette maladie sont une insuffisance cardiaque droite sans particularité et des manifestations évoquant une dysplasie ventriculaire droite arythmogène. Cette pathologie a souvent été confondue avec l'anomalie d'Uhl, notamment dans les formes incomplètes.
L'échographie cardiaque pratiquée devant une insuffisance cardiaque dans les premières semaines de vie ou les premières années retrouve les mêmes signes qu'au cours de l'échographie anténatale.
On doit penser à cette anomalie devant :
- anomalie cardiaque congénitale
- fibrose et anomalie de l'endocarde
- sténose de l'artère pulmonaire
- mort néo ou périnatale
[modifier] Diagnostic différentiel
Des études sur l'anomalie d'Uhl [7] ont montré qu'elle était une entité bien différente de la dysplasie ventriculaire droite arythmogène de part ses critères morphologique et clinique, de par l'histoire familiale, le sexe, l'âge de découverte, la présentation clinique, le facteur exercice physique dans les décès, les anomalies associées, les étiologies, la physiopathologie.
[modifier] Traitement
Le traitement médical seul est insuffisant et uniquement palliatif, seul une intervention chirurgicale permet de prolonger la survie.
[modifier] Devenir des enfants
Le pronostic est mauvais puisque la moitié des enfants décéderont avant l'age de 15 ans.
[modifier] Conseil génétique
Il n'a pas été mis en évidence de mutation génétique à l'origine de cette pathologie.
[modifier] Sources
- (en) Leon Gerlis Uhl's anomaly Orphanet Encyclopediae January 2003 [1]
- (en) Uhl's Anomaly. Differential Diagnosis and Indication for Cardiac Transplantation in an Infant [2]
[modifier] Références
- ↑ James TN, Nicholas MM, Sapire DW, Patre PL, Lopez SM. Complete heart block and fatal right ventricular failure in an infant. Circulation 1996; 93: 1588-600. medline
- ↑ Osler WM. The principles and practice of medicine. 6th ed. New York: D. Appleton, 1905: 280.
- ↑ Uhl HSM. A previously underscrib congenital malformation of the heart: almost total absence of the myocardium of the rigth ventricle. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital 1952; 91: 197-209.
- ↑ Castleman et Towne Castleman B, Towne VW. Presentation of case 38201. N Engl J Med 1952; 246: 785-90.
- ↑ Fontaine G, Guiraudon G, Frank R. Mechanism of ventricular tachycardia with and without associated chronic myocardial ischemia: surgical management based on epicardial mapping. In: Narula OS, ed. Cardiac Arrhythmias. Baltimore and London: Williams and Wilkins, 1979: 516-23.
- ↑ D. Cardaropoli, M. G. Russo, D. Paladini, C. Pisacane, S. Caputo, P. Giliberti, R. Calabrò Prenatal echocardiography in a case of Uhl's anomaly Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Volume 27, Issue 6, Date: June 2006, Pages: 713-714
- ↑ Uhl HS. Uhl's anomaly revisited. Circulation 1996; 93: 1483-4.
